Defekt enzymatyczny

Większość z was słyszała, że już w okresie planowania ciąży powinno się rozpocząć przyjmowanie kwasu foliowego, aby chronić swoje dziecko przed rozwojem wady ośrodkowego układu nerwowego, serca czy układu moczowego. Niestety badania naukowe dowodzą, że nieprawidłowości związane z optymalną przemianą kwasu foliowego w wyniku defektu enzymatycznego występują u co drugiej Polki.

Pewnie wielokrotnie słyszałaś, że już w okresie planowania ciąży powinnaś przyjmować kwas foliowy. Kontynuacja suplementacji musi trwać także wtedy, kiedy już potwierdzisz szczęśliwą nowinę o zostaniu mamą. Niestety, badania wykazują, że co druga kobieta nie przyswaja w pełni folianu na skutek defektu enzymatycznego. Co oznacza to pojęcie?

Kilka faktów na temat defektu enzymatycznego

Niski poziom folianów jest czynnikiem ryzyka rozwoju wady cewy nerwowej. Jednak zarówno syntetyczny kwas foliowy, jak i foliany przyjmowane wraz z pokarmem, muszą przejść w organizmie szereg przemian. Aby procesy przebiegły zaś prawidłowo, potrzebne są konkretne enzymy. W wyniku ich działania powstaje aktywna forma folianu. Przykładem aktywnej formy jest Metafolin®. Foliany w postaci aktywnej są  natomiast wykorzystywane przez komórki organizmu mamy i płodu.

Badania wykazują, że u 50% kobiet proces metaboliczny nie przebiega prawidłowo. Wynika to z niedoboru aktywności kluczowych enzymów, stąd właśnie określenie ”defekt enzymatyczny”.

Zaburzenia metabolizmu folianu w ciążysprawiają, że pomimo stosowania suplementacji w zalecanej dawce 0,4 mg na dobę, problem niedoboru istnieje nadal – suplementacja nie jest optymalna.

Jak możesz sprawdzić, czy masz defekt enzymatyczny?

Jako przyszła mama pewnie chcesz mieć stuprocentową pewność, że suplementacja folianu daje pożądane efekty. Aby się tego dowiedzieć, musisz przeprowadzić badania genetyczne. Problem w tym, że są kosztowne, a na wyniki trzeba czekać około 2-3 tygodnie. Jeżeli już zaczęłaś starać się o dziecko, okres ten może okazać się zbyt długi.

Jak suplementować kwas foliowy bez przeprowadzania badań genetycznych?

Optymalnym wyjściem jest przyjmowanie już aktywnej formy kwasu foliowego (Metafolin®). Nawet, jeżeli znajdujesz się w tej grupie kobiet, u których występuje defekt enzymatyczny, Metafolin® zostanie bezpośrednio wykorzystany przez Twój organizm, a problem niedoboru zostanie zniwelowany.

Badania potwierdzają, że stosowanie Metafolin®  zwiększa stężenie folianów w surowicy krwi oraz erytrocytach, bez względu na stopień aktywności enzymów.

Już na etapie planowania ciąży przyjmuj więc zarówno kwas foliowy, jaki i aktywny folian Metafolin®. Defekt enzymatyczny nie musi być przeszkodą w zapewnieniu Tobie i dziecku wszystkiego, co najważniejsze!

Piśmiennictwo:

Obeid R., Holzgreve W., Pietrzik K. Is 5-methyltetrahydrofolate an alternative to folic acid for the prevention of neural tube defects? J Perinat Med. 2013 Sep 1; 41(5):469-83

Thomas N. Taylor, Raymond A. Farkouh, Jonathan B. Graham, Antje Colligs, Marion Lindemann, Richard Lynen, Sean D. Candrilli. Potential reduction in neural tube defects associated with use of Metafolin-fortified oral contraceptives in the United States Am J Obstet Gynecol Volume: 205, Issue: 5, November, 2011, pp. 460.e1-460.e8

Autor: Ewa Skuta

Fmb/2016/08/KS/63