Badania prenatalne - kiedy są wykonywane i na czym polegają?

Badania prenatalne w czasie ciąży mogą mieć charakter nieinwazyjny lub inwazyjny. Jest wiele rodzajów badań prenatalnych i nie każda kobieta ciężarna musi wykonywać wszystkie - lekarze zalecają je, jeśli podejrzewają ryzyko wad płodu. Poniżej znajdziesz informacje na temat kilku rodzajów badań prenatalnych i ich znaczenia.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym możliwe jest określenie, czy istnieje ryzyko wystąpienia wad wrodzonych płodu. Na ich podstawie nie jest jednak możliwe rozpoznanie choroby. W przypadku wątpliwości lekarz kieruje kobietę na kolejne testy diagnostyczne.

Najczęściej wykonywanym badaniem prenatalnym jest USG, które standardowo przeprowadza się 3 razy w trakcie ciąży, chyba, że lekarz zdecyduje inaczej. USG jest bezpieczne dla matki i dziecka oraz ma duże znaczenie diagnostyczne. W jego trakcie lekarz poszukuje ewentualnych wad, które są typowe dla niektórych chorób genetycznych.

Innymi badaniami są testy wykonywane z krwi. W  pierwszym trymestrze ciąży przeprowadza się tzw. test podwójny, który bada poziom wolnego beta-hCG oraz białka PAPP-A. Wyniki interpretuje się wraz z USG oraz informacjami na temat stanu zdrowia matki (np. występującą u niej cukrzycą czy nadwagą). W drugim trymestrze ciężarna może być skierowana na tzw. test potrójny, który bada AFP, HCG lub jej podjednostki β i wolnego estriolu.

Badania te również oceniają ryzyko wystąpienia wad płodu. Jeśli wynik jest dodatni (prawdopodobieństwo występowania wady) lekarz wspólnie z pacjentką decyduje o dalszej diagnostyce. 

Inwazyjne badania prenatalne

Te badania są wykonywane tylko u niektórych pacjentek, ponieważ ich przeprowadzenie może spowodować wystąpienie powikłań. Kiedy wykonać badania prenatalne?

Niektóre z możliwych wskazań do takich badań, to:

- wiek ciężarnej powyżej 35 lat,

- nieprawidłowy wynik badań nieinwazyjnych,

- wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową (np. zespołem Downa, Edwardsa) lub wadą otwartą cewy nerwowej,

- nosicielstwo przez jednego z rodziców aberracji chromosomowej lub choroby zależnej od mutacji pojedynczych genów,

- występowanie w rodzinie chorób sprzężonych z płcią (np. hemofilii). 

Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:

- amniopunkcja - obecnie jest najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym, które polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy macicy - w ten sposób uzyskuje się komórki płodu do hodowli, co pozwala na poznanie jego kariotypu (zestawy chromosomów); można ją przeprowadzić do 18. tygodnia ciąży,

- biopsja kosmówki - badanie to polega na pobraniu fragmentu kosmówki przez brzuch lub pochwę ciężarnej, wykonuje się ją najpóźniej do 14. tygodnia ciąży,

- kordocenteza - jest skomplikowanym badaniem, które wykonuje się najrzadziej. Tym, co odróżnia ją od poprzednich badań jest także czas przeprowadzania, biopsję kosmówki i amniopunkcję wykonuje się we wczesnej ciąży, kordocentezę  z kolei przeprowadza się po między 18. a 23. tygodniem. Badanie polega na pobraniu próbki krwi pępowinowej z wykorzystaniem wprowadzanej przezbrzusznie igły.

Czy badania prenatalne są bezpieczne? W przypadku badań inwazyjnych istnieje niewielkie ryzyko powikłań. Badania te mają jednak ogromne znaczenie, gdyż pozwalają na wczesne wykrycie wad stanowiących zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka. Ponadto warto wiedzieć, że wyniki badań prenatalnych w 95% przypadków wykluczają chorobę genetyczną.

Obecnie pojawiają się także możliwości wykonywania badań prenatalnych nowej generacji, które być może wkrótce będą wykorzystywane na szerszą skalę.

1. Wojtowicz E. i wsp. Diagnostyka prenatalna - teraźniejszość i przyszłość. Diagnostyka Laboratoryjna 2014; 50(1): 71-74

2. Barczyński B. Badania prenatalne. https://ciaza.mp.pl/przebiegciazy/63104,badania-prenatalne Sesja z dnia: 1608.2017

Autor: Ewa Skuta